Endokrinologie, Diabetologie, Knochenstoffwechsel und Rheumatologie

Endocrine, neurologic, skeletal and inflammatory diseases

Im Zentrum steht die klinische Forschung und die Übertragbarkeit von Erkenntnissen der Grundlagenforschung in den klinischen Alltag. In der Endokrinologie liegt der Schwerpunkt auf der Erforschung der Interaktion von Muskeln, Knochen und Nerven. Dies wird sowohl im Zusammenhang mit Störungen des Wachstumshormons als auch im Zusammenhang mit anderen Hormon- und Stoffwechselstörungen untersucht. Die Interaktion von Muskulatur und Skelettsystem (Muskel-Knochen-Einheit) wird ebenfalls im Rahmen der Kinderrehabilitationseinrichtung Unireha untersucht. Im Bereich der Pädiatrischen Diabetologie werden Erfahrungen mit konventionellen und intensivierten Therapieregimen gesammelt. Auf dem Gebiet der Osteologie werden in Kooperation genetische Grundlagen der Erkrankung beschrieben und basierend auf diesen Erkenntnissen neue Therapiekonzepte interdisziplinär untersucht. Hier werden sowohl medikamentöse als auch funktionelle Therapieansätze unter Einsatz der Ganzkörpervibration untersucht.

Langfristiges Ziel ist die Optimierung der Therapie des muskulo-skelettalen Systems bei verschiedenen endokrinologischen, neurologischen, entzündlichen und skelettalen Krankheitsbildern, um die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Laufende Projekte

  • Entwicklung von Wachstumsprädiktionsmodellen
  • Anwendungsbeobachtungen bei Wachstumshormontherapie
  • Wirkung eines Osteoklastenantikörpers bei Osteogenesis imperfecta
  • Untersuchung des Therapiebeginns, der Therapiedauer und Intensität medikamentöser Therapien bei Osteogenesis imperfecta sowie des natürlichen Krankheitsverlaufs
  • Weitere Aufschlüsselung genetischer Ursachen reduzierter Skelettstabilität
  • Untersuchung der Effekte der Ganzkörpervibration bei Mensch und Tier

Das Team

Max Braun
Gertrud Even
Dr. Miriam Jackels
Dr. Malte Müller-Albrecht
Dr. Ora Seewi
Priv.-Doz. Dr. Jörg Semler
Dr. rer. medic. Christina Stark
Dr. Anne Stockmann-Schulz
Dr. Mirko Rehberg

Veröffentlichungen

1. Schoenau E, Frost HM. The "muscle-bone unit" in children and adolescents. Calcif Tissue Int 2002;70:405-7.

2. Rauch F, Schoenau E. The developing bone: slave or master of its cells and molecules? Pediatr Res 2001;50:309-14.

3. Schoenau E. The "functional muscle-bone unit": a two-step diagnostic algorithm in pediatric bone disease. Pediatr Nephrol 2005;20:356-9.

4. Jung H, Land C, Nicolay C, De Schepper J, Blum WF, Schonau E. Growth response to an individualized versus fixed dose GH treatment in short children born small for gestational age: the OPTIMA study. Eur J Endocrinol 2009;160:149-56.

5. Seewi O, Jaeger C, Bretzel RG, Schonau E. Insulin binding to antibodies is a risk factor for inexplicable severe hypoglycaemia in children with type-1 diabetes mellitus. Exp Clin Endocrinol Diabetes 2008;116:293-7.

6. Becker J, Semler O, Gilissen C, et al. Exome Sequencing Identifies Truncating Mutations in Human SERPINF1 in Autosomal-Recessive Osteogenesis Imperfecta. Am J Hum Genet 2011;88:362-71.

7. Semler O, Garbes L, Keupp K, et al. A Mutation in the 5'-UTR of IFITM5 Creates an In-Frame Start Codon and Causes Autosomal-Dominant Osteogenesis Imperfecta Type V with Hyperplastic Callus. Am J Hum Genet 2012;91:349-57.

8. Semler O, Hoyer-Kuhn H, Netzer C. Osteogenesis imperfecta. Medizinische Genetik 2012;4:297-309.

9. Semler O, Netzer C, Hoyer-Kuhn H, Becker J, Eysel P, Schoenau E. First use of the RANKL antibody denosumab in Osteogenesis Imperfecta Type VI. J Musculoskelet Neuronal Interact 2012;12:183-8.

10. Hoyer-Kuhn H, Semler O, Stark C, Struebing N, Goebel O, Schoenau E. A specialized rehabilitation approach improves mobility in children with osteogenesis imperfecta. J Musculoskelet Neuronal Interact 2014;14:445-53.

Publikationen

1. Whole-body vibration training in children with Duchenne muscular dystrophy and spinal muscular atrophy.
Eur J Paediatr Neurol. 2014;18(2): 140-9 (Impact: liegt nicht vor, Typ=Article; Journal Article; Clinical Trial; Research Support, Non-U.S. Gov't)
Vry J, Schubert IJ, Semler O, Haug V, Schönau E, Kirschner J

2. Higher 24-h urinary free cortisone, but not cortisol is associated with impaired cortical bone status at the proximal radius in healthy children
Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2014;122(3): - (Impact: liegt nicht vor, Typ=Meeting Abstract)
Shi L, Sanchez-Guijo A, Hartmann MF, Schonau E, Wudy SA, Remer T

3. A nonclassical IFITM5 mutation located in the coding region causes severe osteogenesis imperfecta with prenatal onset.
J Bone Miner Res. 2014;29(6): 1387-91 (Impact: liegt nicht vor, Typ=Article; Journal Article; Case Reports)
Hoyer-Kuhn H, Semler O, Garbes L, Zimmermann K, Becker J, Wollnik B, Schoenau E, Netzer C

4. Bone health in children and adolescents with chronic diseases that may affect the skeleton: the 2013 ISCD Pediatric Official Positions.
J Clin Densitom. 2014;17(2): 281-94 (Impact: liegt nicht vor, Typ=Article; Journal Article; Practice Guideline)
Bianchi ML, Leonard MB, Bechtold S, Högler W, Mughal MZ, Schönau E, Sylvester FA, Vogiatzi M, van den Heuvel-Eibrink MM, Ward L, International Society for Clinical Densitometry

5. Effect of denosumab on the growing skeleton in osteogenesis imperfecta.
J Clin Endocrinol Metab. 2014;99(11): 3954-5 (Impact: liegt nicht vor, Typ=Editorial Material; Journal Article; Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't)
Hoyer-Kuhn H, Semler O, Schoenau E

6. Two years¿ experience with denosumab for children with Osteogenesis imperfecta type VI.
Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1): 145 (Impact: liegt nicht vor, Typ=Article; Journal Article)
Hoyer-Kuhn H, Netzer C, Koerber F, Schoenau E, Semler O

7. Mutations in SEC24D, encoding a component of the COPII machinery, cause a syndromic form of osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet. 2015;96(3): 432-9 (Impact(2014)=10.931, Typ=Article; Journal Article; Case Reports; Research Support, Non-U.S. Gov't; Research Support, N.I.H., Extramural)
Garbes L, Kim K, Rieß A, Hoyer-Kuhn H, Beleggia F, Bevot A, Kim MJ, Huh YH, Kweon HS, Savarirayan R, Amor D, Kakadia PM, Lindig T, Kagan KO, Becker J, Boyadjiev SA, Wollnik B, Semler O, Bohlander SK, Kim J, Netzer C

8. Neuromuscular training based on whole body vibration in children with spina bifida: a retrospective analysis of a new physiotherapy treatment program.
Childs Nerv Syst. 2015;31(2): 301-9 (Impact(2014)=1.114, Typ=Article; Journal Article; Clinical Trial; Research Support, Non-U.S. Gov't)
Stark C, Hoyer-Kuhn HK, Semler O, Hoebing L, Duran I, Cremer R, Schoenau E

9. Reactions of the rat musculoskeletal system to compressive spinal cord injury (SCI) and whole body vibration (WBV) therapy.
J Musculoskelet Neuronal Interact. 2015;15(2): 123-36 (Impact(2014)=1.744, Typ=Article; Journal Article; Research Support, Non-U.S. Gov't)
Schwarz A, Pick C, Harrach R, Stein G, Bendella H, Ozsoy O, Ozsoy U, Schoenau E, Jaminet P, Sarikcioglu L, Dunlop S, Angelov DN

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