Genetische Epilepsie

Die Ursachen für epileptische Anfälle sind vielfältig und können auch genetische Faktoren verursacht werden. Der Einfluss genetischer Veränderungen (= Mutationen) auf die Entstehung von Epilepsien hat inzwischen eine bedeutende Rolle auf dem Gebiet der Epileptologie erlangt.

Gene tragen das Erbmaterial, also quasi den Code, für die Herstellung bestimmter Proteine. Die meisten der Gene, deren Mutation zu einer Epilepsie führen kann, kodieren für Ionenkanäle – d.h. Proteine, die in der Zellmembran liegen und für den Fluss von Ionen durch die Membran erforderlich sind – oder für hirneigene Botenstoffe, sogenannte Neurotransmitter, und deren Rezeptoren. So konnte beispielsweise gezeigt werden, dass das Dravet-Syndrom (= eine Epilepsieform mit Beginn im Säuglingsalter) durch Mutationen eines Natriumkanals verursacht werden kann. Mittels neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung und klinischer Forschung konnten Einzelheiten zur Entstehung des Dravet-Syndroms entschlüsselt werden. Ziel solcher Forschung ist es, Mechanismen, die der Epilepsieentstehung zugrunde liegen, zu identifizieren und darauf basierend gezielte Therapieansätze zur Behandlung von genetischen Epilepsien wie dem Dravet-Syndrom zu entwickeln.

Nach oben scrollen