Epilepsie

Anfälle sind häufig. Gut ein Prozent aller Kinder erleiden im Laufe ihrer Entwicklung einen Anfall mit plötzlicher Störung der Bewegung, Wahrnehmung, Sprache oder des Bewusstseins. Von Epilepsie spricht man erst, wenn Anfälle wiederholt auftreten.

Die Ableitung eines EEG (Elektroenzephalografie) hilft bei der Erstdiagnose und Kontrolle des Therapieerfolges. Zur Suche nach Ursachen sind oft weitere Untersuchungen sinnvoll (Blut, Urin, Kernspintomographie).

Der ganze Aufwand lohnt sich: Bei 80 Prozent der Kinder und Jugendlichen lassen sich die Anfälle allein durch eine Therapie mit Medikamenten gut kontrollieren. Im Erfolgsfall sind halb- bis jährliche Kontrollen ausreichend. Bei mangelndem Erfolg oder bei unerwünschten Medikamentenwirkungen kann durch Spiegel-Kontrolle die Therapie weiter optimiert werden. Einem Teil der Kinder kann durch Epilepsiechirurgie in spezialisierten Zentren geholfen werden.

Schwerpunkt Genetische Epilepsie

Die Ursachen für epileptische Anfälle sind vielfältig. Beispielsweise können Anfälle im Neugeborenen- und Säuglingsalter durch äußere Faktoren – wie z.B. Schädigungen um die Geburt herum (Sauerstoffmangel, Frühgeburt, Hirnblutungen und andere) – aber auch genetische Faktoren verursacht werden.

Der Einfluss genetischer Veränderungen (= Mutationen) auf die Entstehung von Epilepsien hat inzwischen eine bedeutende Rolle auf dem Gebiet der Epileptologie erlangt. Gene tragen das Erbmaterial, also quasi den Code, für die Herstellung bestimmter Proteine. Die meisten der Gene, deren Mutation zu einer Epilepsie führen kann, kodieren für Ionenkanäle – d.h. Proteine, die in der Zellmembran liegen und für den Fluss von Ionen durch die Membran erforderlich sind – oder für hirneigene Botenstoffe, sogenannte Neurotransmitter, und deren Rezeptoren. So konnte beispielsweise gezeigt werden, dass das Dravet-Syndrom (= eine Epilepsieform mit Beginn im Säuglingsalter) durch Mutationen eines Natriumkanals verursacht werden kann. Mittels neurowissenschaftlicher Grundlagenforschung und klinischer Forschung konnten Einzelheiten zur Entstehung des Dravet-Syndroms entschlüsselt werden. Ziel solcher Forschung ist es, Mechanismen, die der Epilepsieentstehung zugrunde liegen, zu identifizieren und darauf basierend gezielte Therapieansätze zur Behandlung von genetischen Epilepsien wie dem Dravet-Syndrom zu entwickeln.
  
Im Rahmen unserer Epilepsie-Sprechstunde betreuen wir u.a. Kinder und Jugendliche mit genetischen Epilepsien wie dem Dravet-Syndrom. Auch wenn die einzelnen genetischen Epilepsie-Unterformen für sich genommen selten sind, betreffen sie in der Summe viele Kinder und Jugendliche. Durch einen inter-disziplinären sowie translationalen Ansatz (Neuropädiatrie, Humangenetik, Sozialpädiatrisches Zentrum, klinische Forschung, neurowissenschaftliche Grundlagenforschung) und Kooperationen mit anderen Epilepsiezentren bieten wir unseren Kindern und Jugendlichen eine möglichst optimale Betreuung an.

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