Bewegungsstörungen und Tiefe Hirnstimulation im Kindes- und Jugendalter
Die Tiefe Hirnstimulation (THS) hat sich als sicheres und effektives Therapieverfahren bei Patienten mit angeborener, monogenetischer pharmakorefraktärer Dystonie etabliert. Die Effekte bei Patienten mit erworbener Dystonie wie z.B. im Rahmen einer dyskinetischen Zerebralparese sind deutlich variabler. Die Gründe für das unterschiedliche Ansprechen sind noch nicht hinreichend geklärt. Daten zur THS im Kindesalter sind bisher sehr begrenzt. Daher untersuchen wir in der Arbeitsgruppe „Bewegungsstörungen bei Kindern und Jugendlichen“ systematisch die Kurz- und Langzeiteffekte der THS-Implantation im jungen Alter auf verschiedene Bereiche wie Motorik, Lebensqualität, Sprache, Funktionalität im Alltag und Schmerzempfindung. Ziel der Forschung ist es die Effekte der THS im Kindesalter vollständig zu erfassen, Einflussfaktoren für das Therapieansprechen zu identifizieren und somit die Auswahl geeigneter Patienten zu optimieren.
Weitere Informationen
- STIM-CP: Effekt der Tiefen Hirnstimulation auf die Lebensqualität von jungen Patienten mit dyskinetischer Zerebralparese (EK 13-359,NCT02097693; DRKS00005797)
- GEPESTIM: Tiefe Hirnstimulation bis zum 18. Lebensjahr bei Patienten mit im Kindesalter begonnener dyskinetischer Bewegungsstörung: Eine Registerstudie zur Qualitätssicherung (EK 13-168, DRKS00006778)
- Identifizierung und funktionelle Analyse ursächlich beteiligter Gene bei im Kindesalter beginnenden Bewegungsstörungen (EK 17-096, Kooperation Dr. S. Cirak)
- ESNEK: Genotyp-Phänotyp-Korrelation bei GNAO1-assoziierten Krankheitsbildern im Rahmen der ESNEK-Erhebung (EK 19-1218_1)
- Natural History of GNAO1 Associated neurologic Disease „Systematische Dokumentation des natürlichen Krankheitsverlaufs von GANO1 assoziierten neurologischen Erkrankungen“ (EK 21-1579_1)
- MS-Register: Retrospektive und prospektive Erfassung von Kindern mit MS in NRW (19-1411_1)
- DYSCON: Veränderungen der Konnektivitäten bei Patienten mit angeborenen und erworbenen Dystonien mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter (EK 20-1145)
- DYSAB: Der Effekt der Teilnahme am Programm "Auf die Beine" auf pädiatrische Patienten mit Dystonie (EK 19-1282).
Weiterführende Informationen zu den genannten Studien finden Sie im Studienregister.
Novel mutations in KMT2B offer pathophysiological insights on childhood-onset progressive dystonia. Dafsari H, Sprute R, Wunderlich G, Daimagüler HS, Karaca E, Contreras A, Becker K, Schulze-Ronhof M, Kiening K, Karakulak T, Kloss M, Horn A, Pauls A, Nürnberg P, Altmüller J, Thiele H, Assmann B, Koy A, Cirak S. J Hum Gen 2019, Aug;64(8):803-813. doi: 10.1038/s10038-019-0625-1
Adverse events associated with deep brain stimulation in patients with childhood-onset dystonia. Koy A*, Bockhorn N*, Kühn AA, et al. Brain Stimul. 2019 Apr 13. pii: S1935-861X(19)30188-3. doi: 10.1016/j.brs.2019.04.003
Deep brain stimulation is effective in pediatric patients with GNAO1 associated severe hyperkinesia. Koy A, Cirak S, Gonzalez, et al. J Neurol Sci 2018, DOI information: 10.1016/j.jns.2018.05.018
Effect of Deep Brain Stimulation of the Globus Pallidus Internus on Quality of Life in Young Patients with Dyskinetic Cerebral Palsy (STIM-CP): a Prospective Single-Arm Multicenter Trial with a Double-Blind Cross-Over at 12-Months Follow-up. Koy A, Kühn AA, van Riesen A et al. J Clin Trials 2017, ISSN: 2167-0870
Management of movement disorders in children - Authors' reply. Koy A, Lin JP, Sanger TD, Marks WA, Mink JW, Timmermann L. Lancet Neurol. 2016 Dec;15(13):1302-1303. doi: 10.1016/S1474-4422(16)30284-8.
German registry of paediatric deep brain stimulation in patients with childhood-onset dystonia (GEPESTIM). Koy A, Weinsheimer M, Pauls KA, Kühn AA, Krause P, Huebl J, Schneider GH, Deuschl G, Erasmi R, Falk D, Krauss JK, Lütjens G, Schnitzler A, Wojtecki L, Vesper J, Korinthenberg R, Coenen VA, Visser-Vandewalle V, Hellmich M, Timmermann L; GEPESTIM Consortium. Eur J Paediatr Neurol 2016 Jun 25. pii: S1090-3798(16)30087-3. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.05.023.
Advances in management of movement disorders in children. Koy A, Lin JP, Sanger TD, Marks WA, Mink JW, Timmermann L. Lancet Neurol 2016 Jun;15(7):719-35. doi: 10.1016/S1474-4422(16)00132-0. Epub 2016 May 9.
Deep brain stimulation in cerebral palsy: Challenges and opportunities. Koy A, Timmermann L. Eur J Paediatr Neurol 2016 May 27. pii: S1090-3798(16)30069-1. doi: 10.1016/j.ejpn.2016.05.015.
Young adults with dyskinetic cerebral palsy improve subjectively on pallidal stimulation, but not in formal dystonia, gait, speech and swallowing testing. Koy A, Pauls KAM, Flossdorf P, Becker J, Schönau E, Maarouf M, Liebig T, Fricke O, Fink GR, Timmermann L. Eur Neurol 2014 Oct 14; 72(5-6): 340-348
Tiefe Hirnstimulation bei sekundären Dystonien im Kindesalter. Koy A, Timmermann L, Pauls KAM. Klin Neurophysiol 2014; 45: 100–105
Effects of deep brain stimulation in dyskinetic cerebral palsy: a meta-analysis. Koy A, Hellmich M, Pauls KA, Marks W, Lin JP, Fricke O, Timmermann L. Mov Disord 2013 May; 28(5): 647-54