Zentrum für Seltene syndromale Erkrankungen des Kindesalters
Die interdisziplinäre Sprechstunde „Seltene syndromale Erkrankungen des Kindesalters“ dient der klinischen Diagnosestellung und Identifizierung der genetischen Ursache bei Kindern mit Syndromverdacht, für die bislang keine Diagnose gestellt werden konnte. Die Kinder können entweder durch andere Abteilungen der Uniklinik oder von extern, etwa durch den niedergelassenen Kinderarzt, angemeldet werden.
Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein B-Zentrum des Centrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.
Wir arbeiten eng zusammen mit dem Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter sowie dem Zentrum für Seltene oro- und kraniofaziale Fehlbildungen.
Ziele und Aufgaben
- Einrichtung einer interdisziplinären Sprechstunde zur klinischen Diagnosefindung u.a. mittels Diskussion innerhalb internationaler Foren
- Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung modernster Technologien (Mendeliom-/Exom-/Genomsequenzierung)
- Verbesserte klinische Versorgung der betroffenen Familien durch:
Vermeidung einer diagnostischen Odyssee mit Einsparung ungezielter Diagnostik
verläßlichere Aussagen zur Prognose
spezifischere Behandlung bzw. Prävention von sekundären Komplikationen
erhöhte Chance zur Teilnahme an klinischen Therapiestudien/Härtefallprogrammen
Möglichkeit der Prävention weiterer Symptome
psychologische Entlastung der Eltern durch eine ursächliche Klärung
verbesserte genetische Beratung der Familien (Wiederholungsrisiko, ggf. Möglichkeit der Pränatal-/Präimplantationsdiagnostik)
Vermittlung von Kontakten zur Patientenselbsthilfe - Identifizierung neuer Krankheitsgene
- Aufklärung neuer Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
- Aufklärung der molekularen Pathogenese bei neuen Krankheitsgenen in Kollaboration mit spezialisierten Forschergruppen
- Rasche Übertragung von wissenschaftlichen Ergebnissen in die Routinediagnostik