Zentrum für Ungeklärte syndromale Erkrankungen des Kindesalters

Die interdisziplinäre Sprechstunde „Ungeklärte syndromale Erkrankungen des Kindesalters“ dient der klinischen Diagnosestellung und Identifizierung der genetischen Ursache bei Kindern mit Syndromverdacht, für die bislang keine Diagnose gestellt werden konnte. Die Kinder können entweder durch andere Abteilungen der Uniklinik oder von extern, etwa durch den niedergelassenen Kinderarzt, angemeldet werden. Die Anmeldung, Terminverwaltung und Organisation der Sprechstunde erfolgen am SPZ der Kinderklinik.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.

Prof. Dr. Christian Netzer

Prof. Dr. Christian Netzer

Institut für Humangenetik
Sprecher des Zentrums für Ungeklärte syndromale Erkrankungen des Kindesalters

Dr. Peter Herkenrath

Dr. Peter Herkenrath

Stellvertretender Sprecher des Zentrums für Ungeklärte syndromale Erkrankungen im Kindesalter

Ziele und Aufgaben

  • Einrichtung einer interdisziplinären Sprechstunde zur klinischen Diagnosefindung u.a. mittels Diskussion innerhalb internationaler Foren
  • Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung modernster Technologien (Mendeliom-/Exom-/Genomsequenzierung)
  • Verbesserte klinische Versorgung der betroffenen Familien durch:
    Vermeidung einer diagnostischen Odyssee mit Einsparung ungezielter Diagnostik
    verläßlichere Aussagen zur Prognose
    spezifischere Behandlung bzw. Prävention von sekundären Komplikationen
    erhöhte Chance zur Teilnahme an klinischen Therapiestudien/Härtefallprogrammen
    Möglichkeit der Prävention weiterer Symptome
    psychologische Entlastung der Eltern durch eine ursächliche Klärung
    verbesserte genetische Beratung der Familien (Wiederholungsrisiko, ggf. Möglichkeit der Pränatal-/Präimplantationsdiagnostik)
    Vermittlung von Kontakten zur Patientenselbsthilfe
  • Identifizierung neuer Krankheitsgene
  • Aufklärung neuer Genotyp-Phänotyp-Korrelationen
  • Aufklärung der molekularen Pathogenese bei neuen Krankheitsgenen in Kollaboration mit spezialisierten Forschergruppen
  • Rasche Übertragung von wissenschaftlichen Ergebnissen in die Routinediagnostik
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