Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Das Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln setzt sich zum Ziel, Patienten mit seltenen Erkrankungen, für die eine herausragende klinische, genetische und wissenschaftliche Expertise an unserem Klinikum besteht, zielgerichtet in einem interdisziplinären Team diagnostisch aufzuklären, langfristig klinisch zu betreuen und wo immer möglich zu therapieren. Durch Interaktion mit Behandlern aus der Grundversorgung wird die adäquate Versorgung der betreuten Patienten im Alltag sichergestellt.

Es hat weiterhin zum Ziel, Einheiten mit herausragender interdisziplinärer Expertise (Subzentren) zu bilden und diese in deren Organisation, Aktivitäten, Vernetzung mit Selbsthilfegruppen sowie Sichtbarkeit nach außen zu unterstützen. Ein besonderer Schwerpunkt liegt dabei darauf, Subzentren über den gesamten Lebenszeitraum (d. h. mit entsprechendem Transitionsansatz) zu gestalten und durch eine Vernetzung mit klinischer und Grundlagenforschung eine wissenschaftsnahe Betreuung zu gewährleisten.

In der Summe besteht daher die Aufgabe des Zentrums für Seltene Erkrankungen einerseits in der Vernetzung von Patienten mit Behandlern, Behandlern untereinander und der translationalen Vernetzung von Klinikern, klinischen Forschern und experimentellen Forschern sowie andererseits in der Gewährleistung einer soliden Aufklärung der Diagnose, die eine zielgerichtete klinische Versorgung sowie präventive Maßnahmen ermöglicht.

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Es werden Patienten mit klinisch diagnostizierten, angeborenen oder erworbenen Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreut. Hierzu gehören Skelettdysplasien, metabolische Skeletterkrankungen sowie angeborene Erkrankungen der Knochenstabillität und sekundäre Osteoporosen.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein Subzentrum des Zentrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.

Ein interdisziplinäres Team bietet die umfassende ambulante und - wenn nötig - stationäre Versorgung von Kindern mit unklaren und diagnostizierten Skeletterkrankungen.

Beteiligte Kliniken

Ziel und Aufgabe

  • Verminderung von Arztbesuchen für die Familien
  • Einsparung von Wiederholungsuntersuchungen
  • Feststellung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien
  • Schnelle Übertragung wissenschaftlicher Ergebnisse in die Routinediagnostik und Therapie
  • Anpassung der Therapien aufgrund gemeinsam erhobener Befunde
  • Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente
  • Umfassende Betreuung und Unterstützung von Eltern und Patienten
  • Kontaktvermittlung und Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen
  • Möglichkeit der Teilnahme an nationalen und internationalen Forschungsprojekten
  • Verknüpfung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung
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