Neuroimmunologie

Die pädiatrische Neuroimmunologie beschäftigt sich mit der Diagnose, Betreuung und Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit infektiösen, entzündlichen und autoimmunen Erkrankungen mit Einfluss auf das zentrale und periphere Nervensystem.

Spezialsprechstunde für neuroimmunologische Erkrankungen

In der neuroimmunologischen Sprechstunde steht die Behandlung von Patienten im Vordergrund, bei denen die Fehlregulierung des Immunsystems eine Schädigung im Nervensystem bedingt. Die Symptome können je nach Lokalisation im Gehirn, Rückenmark oder peripheren Nerven sehr unterschiedlich ausfallen. Das Spektrum reicht von isolierten Funktionsausfällen (Lähmungserscheinung, Gefühlsstörung, Hörstörung, Sehstörung) bis hin zu Kopfschmerzen, Nackensteifigkeit, Erbrechen, kognitiven Ausfällen oder epileptischen Anfällen.

Sofern entzündliche Prozesse in einer frühen Lebensphase auftreten, kann es zu Entwicklungsstörungen mit Ausbleiben von Meilensteinen in der freien Bewegung, Sprache und/oder Verhaltensweisen führen. Wiederholte Entzündungsprozesse im zentralen Nervensystem können auch mit einer neurodegenerativen Erkrankung einhergehen (lateinisch: neuro = Nerven, degeneration = Verkümmerung). Eine gemeinsame Ursache von neurodegenerativen Erkrankungen liegt in einer möglicherweise genetisch verursachten Schwäche in der angeborenen Immunität.

Zu den immun-vermittelten Erkrankungen im zentralen Nervensystem gehören unter anderem die akute disseminierte Enzephalomyelitis, Neuromyelitis optica, Optikusneuritis, Multiple Sklerose oder die seltenen immunologischen Erkrankungen des zentralen Nervensystems.

In der Gruppe der seltenen immunologischen Erkrankungen gelang zuletzt durch die Einführung der Hochdurchsatz-Sequenzierung der exponentielle Anstieg von genetischen Neuentdeckungen. Dabei wurden syndromale Erkrankung mit vormals unklarer Genese nun erstmalig hinsichtlich ihrer zellulären Signalwege verstanden. Ein evolutionär konservierter Signalweg innerhalb von Nervenzellen ist die Autophagie (griechisch: auto = selbst, phagos = verzehren). Die Autophagie ist primär zuständig für die Entfernung und Wiederverwertung von dysfunktionalem Zellmaterial. Die Makroautophagie (hiernach Autophagie) spielt eine zentrale Rolle bei erhöhtem Zellumsatz in kritischen Lebensphasen, wie die embryologische Entwicklung oder perinatale Adaptation.

Kürzlich entstand die Gruppe der Autophagie-assoziierten Erkrankungen (Autophagopathien), worin eine Störung des Signalwegs die Infektionsverteidigung, metabolische Homöostase und Qualitätskontrolle von Proteinen und Organellen betrifft. Ein Beispiel ist das EPG5-assoziierte Vici Syndrom mit neurologischer Entwicklungsstörung und schwerem kombiniertem Immundefekt. Weitere Defekte in der nicht-kanonischen Autophagie zeigen ein Spektrum von immunologischen Störungen mit und ohne neurologische Symptome (z.B. Chediak-Higashi-Syndrom, Hermansky-Pudlak-Syndrom, LAMTOR2 Defizienz).

In der Differentialdiagnose zeigen sich ähnliche Phänotypen bei Patienten mit Genom-Instabilität und Störungen in der DNA-Reparatur (z.B. Cockayne Syndrom), sowie bei Patienten mit Chaperonopathien (französisch: chaperon = Aufsichtsperson) und Störungen in post-translationalen Modifikationen oder Proteostasis. Für einige Erkrankungen konnten bereits mittels klinischer und grundlagenwissenschaftlicher Forschung die zugrundeliegenden zellulären Mechanismen identifiziert und entsprechend gezielte Therapieansätze entwickelt werden.

Mit unserer neuroimmunologischen Sprechstunde bieten wir eine gesamtheitliche Betreuung von Kindern und Jugendlichen an, die im interdisziplinären und translationalen Verbund erfolgt (Neuropädiatrie, Kinderonkologie, Humangenetik, klinische Forschung, Grundlagenwissenschaften am transgenen Tiermodell C. elegans am Max-Planck-Institut für Biologie des Alterns). So bieten wir eine frühe Diagnosestellung, individuelle Behandlung, genetische Beratung und antizipatorische Begleitung von Patienten und Familien gemäß dem aktuellsten medizinischen Stand.

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