Die Tiefe Hirnstimulation (THS) hat sich als sicheres und effektives Therapieverfahren bei Patienten mit angeborener, monogenetischer pharmakorefraktärer Dystonie etabliert. Die Effekte bei Patienten mit erworbener Dystonie wie z. B. im Rahmen einer dyskinetischen Zerebralparese sind deutlich variabler. Die Gründe für das unterschiedliche Ansprechen sind noch nicht hinreichend geklärt. Daten zur THS im Kindesalter sind bisher sehr begrenzt. Daher untersuchen wir in der Arbeitsgruppe "Tiefe Hirnstimulation und Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter" systematisch die Kurz- und Langzeiteffekte der THS-Implantation im jungen Alter auf verschiedene Bereiche wie Motorik, Lebensqualität, Sprache, Funktionalität im Alltag und Schmerzempfindung. Ziel der Forschung ist es die Effekte der THS im Kindesalter vollständig zu erfassen, Einflussfaktoren für das Therapieansprechen zu identifizieren und somit die Auswahl geeigneter Patienten zu optimieren.

Dystonie

Im Rahmen unserer Forschungsprojekte beschäftigen wir uns maßgeblich mit der Wirkung der Tiefen Hirnstimulation (THS) bei pädiatrischen Patienten mit Dystonie. Im Rahmen der multizentrischen GEPESTIM-Registerstudie (DRKS00006778) erfassen wir deutschlandweit in einem zentralen Register alle Patienten mit dystonen Bewegungsstörungen, die bis zum 18. Lebensjahr eine Tiefe Hirnstimulation erhalten haben. Im Rahmen der Studie werden Angaben zu Kurz- und Langzeitverläufen unter der THS generiert, Prädiktoren für das therapeutische Ansprechen identifiziert und Komplikationen erfasst. Mithilfe dieser Daten möchten wir die Beratung der Familien und betroffenen Patienten verbessern und die Patientenauswahl für die THS optimieren.

Neuronale Netzwerke

Die Dystonie wird auf eine Störung mehrerer miteinander verbundener Gehirnregionen zurückgeführt, die für die motorische Entwicklung wesentlich sind. Im Rahmen der DYSCON-Studie analysieren wir die motorischen Netzwerke anhand von Diffusionsbildgebung bei Patienten mit im Kindesalter begonnener Dystonie. Ziel dieser Studien ist, das Wissen zu Krankheitsursachen, Symptomausprägung und Therapieansprechen, insbesondere auf die Tiefe Hirnstimulation, zu erweitern, um die Behandlung von Kindern und Jugendlichen mit Bewegungsstörungen zukünftig weiter verbessern zu können.

GNAO1 assoziierte Krankheitsbilder

Patienten mit Mutationen im GNAO1-Gen leiden oftmals unter schweren Bewegungsstörungen und/oder Epilepsie.

• Im Rahmen der ESNEK-Erhebung (Erfassung Seltener Neurologischer Erkrankungen im Kindesalter) leiten wir eine Registerdatenbank, mit der wir deutschlandweit Daten zu diesen Patienten sammeln.
• Zudem sind wir Teil eines internationalen GNAO1-Forschungsnetzwerkes und Teil der der internationalen Studie „Natural History of GNAO1 Associated neurologic Disease“. Im Rahmen derer wir eine systematische Dokumentation des natürlichen Krankheitsverlaufs von GANO1 assoziierten neurologischen Erkrankungen über 3 Jahre durchführen.
• Sind Sie Eltern eines Kindes mit Mutation im GNAO1-Gen oder betreuen Sie als Arzt/ Ärztin ein Kind oder einen Erwachsenen mit GNAO1-assoziiertem Krankheitsbild? Dann zögern Sie bitte nicht, uns jederzeit zu kontaktieren (E-Mail moritz.thiel@uk-koeln.de). Wir beraten Sie gerne und freuen uns, wenn Sie an einer unserer Studien teilnehmen möchten.

Myoklonus-Dystonie-Syndrom

Das Myoklonus-Dystonie-Syndrom (MDS) ist eine seltene neurologische Erkrankung, die sich bereits in der frühen Kindheit manifestieren kann und häufig mit Mutationen im SGCE-Gen assoziiert ist. Das MDS ist durch unwillkürliche, kurze Muskelzuckungen (Myoklonien) und anhaltende oder intermittierende Muskelkontraktionen (Dystonien) sowie mögliche psychiatrische Begleitsymptome, die die Lebensqualität der Betroffenen erheblich beeinträchtigen können, gekennzeichnet. Die Ausprägung der Erkrankung ist sehr unterschiedlich. Bislang gibt es nur begrenzte Daten zu Krankheitsverlauf und Therapieansprechen im Kindes- und Jugendalter.

Im Rahmen der ESNEK-Erhebung (Erhebung für Seltene Neurologische Erkrankungen im Kindesalter) leiten wir eine Registerdatenbank, mit der wir deutschlandweit Daten zu diesen Patienten sammeln möchten:

MyoDys - Studie zum Myoklonus-Dystonie-Syndrom mit Manifestation im Kindes- und Jugendalter

Ziel der Studie ist die systematische Charakterisierung pädiatrischer Patienten mit Myoklonus-Dystonie-Syndrom, inklusive der verschiedenen Genvarianten, des jeweiligen Krankheitsverlaufs, erzielter Therapieeffekte und möglicher Begleiterkrankungen. Langfristig soll die Datengrundlage zur Entwicklung evidenzbasierter Behandlungsstrategien beitragen und die Versorgung von MDS-Patient:innen verbessern.

Wenn Sie Eltern eines Kindes mit Myoklonus-Dystonie-Syndrom sind oder ein betroffenes Kind bzw. einen betroffenen Jugendlichen als Arzt/Ärztin betreuen, freuen wir uns, wenn Sie Kontakt zu uns aufnehmen (anna.schoenherr@uk-koeln.de).

Informationen zu den genannten Studien