Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

In unserem Zentrum werden Patienten mit klinisch diagnostizierten, angeborenen oder erworbenen Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreut. Hierzu gehören Skelettdysplasien, metabolische Skeletterkrankungen sowie angeborene Erkrankungen der Knochenstabillität und sekundäre Osteoporosen.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein B-Zentrum des Centrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.

Ein interdisziplinäres Team bietet die umfassende ambulante und - wenn nötig - stationäre Versorgung von Kindern mit unklaren und diagnostizierten Skeletterkrankungen.

Prof. Dr.--Semler-Jörg Oliver
Prof. Dr. Jörg Oliver Semler

Sprecher des Zentrums für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

Prof. Dr.--Netzer-Christian
Prof. Dr. Christian Netzer
telephone icon +49 221 478-89586
telephone icon +49 221 478-86837 (Anmeldung Sprechstunde im MVZ)
telephone icon +49 221 478-86214 (Anmeldung Sprechstunde in der Poliklinik)
fax icon +49 221 478-86812

Prof.  Dr. Christian Netzer ist seit 2019 Leiter der klinischen Humangenetik. Er war zuvor Oberarzt am Institut für Humangenetik und leitet seit 2009 die Humangenetik im Medizinischen Versorgungszentrum der Uniklinik Köln. Prof. Netzer hat im Jahr 2009 an der Universität zu Köln mit einer Arbeit über die molekulare Pathogenese monogener Erkrankungen habilitiert und seither einen Forschungsschwerpunkt auf der Aufklärung der genetischen Ursachen von erblichen Skeletterkrankungen und Syndromen. Für seine Forschung wurde er u. a. 2012 mit dem Eva-Luise-Köhler-Forschungspreis für Seltene Erkrankungen ausgezeichnet. Er ist nach Weiterbildungsstationen an den humangenetischen Instituten der Universitäten Göttingen und Bonn seit 2005 Facharzt für Humangenetik. Prof. Netzer hat in Göttingen und Hamburg Medizin und Philosophie studiert. Seine medizinische Promotion hat er an der Universität Göttingen angefertigt, das Philosophiestudium hat er ebenfalls dort mit dem akademischen Grad eines Magister Artium (M. A.) und einer Arbeit über die moralischen Probleme der Präimplantationsdiagnostik abgeschlossen.

Prof. Netzer wurde 2018 vom Bundesministerium für Gesundheit in die Gendiagnostik-Kommission am RKI berufen. Er ist stellvertretender Sprecher der Kommission für Grundpositionen und ethische Frage der Deutschen Gesellschaft für Humangenetik (GfH).


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Ziele und Aufgaben

  • Diagnostik und Therapie aus einer Hand
  • Reduktion von Arztbesuchen für die Familien
  • Einsparung von Wiederholungsuntersuchungen
  • Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien
  • Schnelle Übertragung wissenschaftlicher Ergebnisse in die Routinediagnostik und Therapie
  • Anpassung der Therapien aufgrund gemeinsam erhobener Befunde
  • Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente
  • Umfassende Betreuung und Unterstützung von Eltern und Patienten
  • Kontaktvermittlung und Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen
  • Möglichkeit der Teilnahme an nationalen und internationalen Forschungsprojekten
  • Verknüpfung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung