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Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter
In unserem Zentrum werden Patienten mit klinisch diagnostizierten, angeborenen oder erworbenen Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreut. Hierzu gehören Skelettdysplasien, metabolische Skeletterkrankungen sowie angeborene Erkrankungen der Knochenstabillität und sekundäre Osteoporosen.
Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein B-Zentrum des Centrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.
Ein interdisziplinäres Team bietet die umfassende ambulante und - wenn nötig - stationäre Versorgung von Kindern mit unklaren und diagnostizierten Skeletterkrankungen.
Ziele und Aufgaben
- Diagnostik und Therapie aus einer Hand
- Reduktion von Arztbesuchen für die Familien
- Einsparung von Wiederholungsuntersuchungen
- Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien
- Schnelle Übertragung wissenschaftlicher Ergebnisse in die Routinediagnostik und Therapie
- Anpassung der Therapien aufgrund gemeinsam erhobener Befunde
- Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente
- Umfassende Betreuung und Unterstützung von Eltern und Patienten
- Kontaktvermittlung und Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen
- Möglichkeit der Teilnahme an nationalen und internationalen Forschungsprojekten
- Verknüpfung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung
Beteiligte Kliniken
- Kinder- und Jugendmedizin
- Humangenetik
- Radiologie
- Orthopädie / Unfallchirurgie
- Frauenklinik
- UniReha