Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter

In unserem Zentrum werden Patienten mit klinisch diagnostizierten, angeborenen oder erworbenen Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter betreut. Hierzu gehören Skelettdysplasien, metabolische Skeletterkrankungen sowie angeborene Erkrankungen der Knochenstabillität und sekundäre Osteoporosen.

Mit diesem Schwerpunkt bilden wir ein B-Zentrum des Centrums für Seltene Erkrankungen an der Uniklinik Köln.

Ein interdisziplinäres Team bietet die umfassende ambulante und - wenn nötig - stationäre Versorgung von Kindern mit unklaren und diagnostizierten Skeletterkrankungen.

Ziele und Aufgaben

• Diagnostik und Therapie aus einer Hand
• Reduktion von Arztbesuchen für die Familien
• Einsparung von Wiederholungsuntersuchungen
• Identifizierung der genetischen Ursache durch Nutzung wissenschaftlicher Technologien
• Schnelle Übertragung wissenschaftlicher Ergebnisse in die Routinediagnostik und Therapie
• Anpassung der Therapien aufgrund gemeinsam erhobener Befunde
• Optimale Vernetzung der therapeutischen Elemente
• Umfassende Betreuung und Unterstützung von Eltern und Patienten
• Kontaktvermittlung und Zusammenarbeit mit Selbsthilfegruppen
• Möglichkeit der Teilnahme an nationalen und internationalen Forschungsprojekten
• Verknüpfung von Grundlagenforschung und klinischer Forschung

Beteiligte Kliniken

• Kinder- und Jugendmedizin
• Humangenetik
• Radiologie
• Orthopädie / Unfallchirurgie
• Frauenklinik
• UniReha